为深入贯彻国家、省关于出生缺陷防治与母婴安全提升的工作部署，扎实推进“出生缺陷规范管理年”活动，4月29日，全市脊髓性肌萎缩症(SMA)筛查启动会和2026年度第一季度妇幼健康例会在聊城市妇幼保健院召开。

　　市卫生健康委妇幼健康科科长赵凯出席会议并部署相关工作。会议特邀济宁市妇幼保健计划生育服务中心新筛中心主任陈西贵、市疾控中心妇幼健康监督科科长葛瑞祯等专家授课。各县(市、区)卫健部门、妇幼保健机构、产前筛查与诊断机构、助产机构相关负责人及业务骨干参会。会议由市妇幼保健院党委委员赵伟军主持。

　　会上，赵凯宣布聊城市新生儿SMA筛查项目全面启动，并对全市出生缺陷规范管理、SMA筛查项目实施及年度妇幼健康重点工作作出全面部署。他强调，市妇幼保健院作为全市唯一项目实施单位，要统筹负责技术指导、人员培训、血样收集、实验室检测、质量控制、督导考核、阳性病例确诊、转诊救治及遗传咨询等全链条工作，确保筛查科学、规范、高效推进。

　　脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种因脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的常染色体隐性遗传病，属于严重致残致死的罕见病。早筛查、早诊断、早干预是改善患儿预后、减轻家庭与社会负担的关键举措

　　市新生儿疾病筛查中心负责人李吉超详细解读了《聊城市新生儿脊髓性肌萎缩症筛查实施方案》，明确筛查对象、流程、技术规范、质控标准及推进计划，为各级机构规范开展SMA筛查提供清晰指引。

　　济宁市妇幼保健计划生育服务中心新筛中心主任陈西贵结合当地实践，分享了SMA筛查组织管理、实验室检测、随访干预及阳性病例处置等成熟经验，为聊城项目快速落地提供了可复制的实践参考。

　　会议同步通报了第一季度全市孕产妇健康管理、儿童健康管理及新生儿听力筛查工作情况，分析短板弱项，部署下一阶段重点任务。当日下午，开展了产前筛查与诊断专项培训，内容涵盖产前筛查管理、出生缺陷常见问题、超声诊疗思维、超声软指标解读及早孕期胎儿异常筛查等，着力提升专业人员技术水平，培训后统一组织了考核。

　　本次会议标志着出生缺陷防控项目进一步扩容提质，进入全市统筹的规范化、标准化新阶段，强化了市县联动与医防协同，为持续降低出生缺陷发生率、提高出生人口素质、守护全市妇女儿童健康奠定了坚实基础。

来源：衣娜

编辑：蔡茜

校对：王玉珏

审核：陈建顺